Svaka žena ima rizik da rodi bebu koja ima problem sa hromozomima. Za odgovorom da li je i kod vas prisutan povećan rizik da kod bebe postoji problem sa hromozomima, možemo tragati na dva načina - neinvazivno i invazivno.

Neinvazivni skrining hromozomopatije

Skrining predstavlja pregled cele populacije u cilju definisanja grupe kod koje je povećan rizik od neke pojave. U ovom slučaju, neinvazivni skrining hromozomopatija obuhvata godine majke, ultrazvučni skrining i biohemijski skrining.

Godine starosti

Uticaj starosti majke na rizik od hromozomopatija se procenjuje po principu „što je starija majka, veći je rizik da beba oboli“. Na primer, rizik za trizomiju hromozoma 21 kod 20-ogodišnje trudnice iznosi prosečno 1 u 1050, dok je rizik kod 40-ogodišnje trudnice približno 1 u 100 (podaci na kraju prvog trimestra trudnoće). Ipak, na ovaj način se kao rizična grupa definiše samo 30% od onih beba koje će zaista i imati hromozomopatiju. Zato se, u savremenom skriningu, godine majke koriste samo kao polazna osnova za procenu rizika.

Ultrazvučni skrining

Ultrazvučni skrining hromozomopatija se deli na skrining u prvom i skrining u drugom trimestru.

Ultrazvučni pregled u prvom trimestru (između 11. i 14. nedelje gestacije)

Tokom ultrazvučnog pregleda, u ovom periodu pregleda se anatomija ploda i meri debljina bebinog vrata (ovaj metod rizičnim označava oko 75% beba sa hromozomopatijama, po principu „što je bebin vrat debiji, veća je šansa da je beba bolesna“. Mora se uzeti u obzir da ostalih 25% beba sa hromozomopatijama nema debeo vrat). 

Ultrazvučni pregled u drugom trimestru (oko 20. nedelje gestacije)

U ovom periodu detaljno se pregleda izgled bebe. Ukoliko se ne nađe nikakav problem, rizik za hromozomopatije se smanjuje, i obratno. Tokom pregleda, traga se za određenim znacima, tzv. „ultrazvučnim markerima“ na hromozomopatije, a rizik se procenjuje na osnovu njihovog prisustva.

Biohemijski skrining

Biohemijski skrining hromozomopatija se radi pregledom krvi majke, a zasniva se na utvrđivanju postojanja određenih materija u količinama koje odstupaju od normalne. Na osnovu toga se procenjuje početni rizik, zasnovan na starosti majke i debljini bebinog vrata. Postoje ranije određene fiziološke referentne (normalne) vrednosti nivoa hormona koji se koriste u biohemijskom skriningu, specifične za određenu populaciju i za određenu gestacijsku nedelju. Na osnovu informacije o rođenju zdravog deteta, prosečna vrednost datih hormona u krvi kod žena sa zdravim novorođenčetom označava se kao „medijana“ (daje joj se vrednost 1), a sva odstupanja od te vrednosti za gestacijsku nedelju izračunavaju se kao „umnošci medijane“ (multiple of median - MoM). Što je vrednost bliža medijani (1 MoM), šanse da je beba dobro su veće.

Biohemijski skrining se radi u prvom (između 12. i 14. nedelja starosti trudnoće) ili drugom trimestru trudnoće (između 16. i 19. nedelja), sam ili, što je daleko bolje, u sklopu sa ultrazvučnim pregledom. U drugom trimestru, biohemijski skrining može se koristiti na dva načina: kao skrining hromozomopatija, ali i kao skrining defekata tzv. neuralne cevi (lobanje, kičme) i prednjeg trbušnog zida. 

Biohemijski skrining hromozomopatija u prvom trimestru

U ovom periodu skrining, uzimanjem u obzir godine majke i debljinu bebinog vrata, otkriva oko 90% beba sa hromozomopatijama. Analiziraju se dve materije u krvi majke:

• slobodni beta HCG, i
• PAPP-A.

Kod dece sa Daunovim sindromom slobodni beta HCG je češće povišen (umnožak medijane 1.8 i veći), a PAPP-A je češće snižen (umnožak medijane 0.4 i manji).

Biohemijski skrining hromozomopatija u drugom trimestru

U drugom trimestru se biohemijski skrining koristi dvojako: za korigovanje rizika od hromozomopatija, ali i za postavljenje sumnje za postojanje nekih anomalija na bebi.

Za prvu namenu koriste se dva ili tri hormona (što zavisi od centra koji vrši skrining), i to:

• alfa-feto protein (AFP),
• beta humani horionski gonadotropin (beta HCG) i, u nekim centrima,
• estriol (uE3).

Kod beba sa Daunovim sindromom:

• AFP je ČEŠĆE snižen (umnožak medijane 0,75 i manji), što se mora posmatrati u kontekstu godina starosti;
• AFP, koji je jedini od značaja, je značajno povišen, iznad 2 umnoška medijane (>2 MoM).

Za razliku od slučajeva kod kojih postoji sumnja na hromozomopatije, a kod kojih skrining ne treba ponavljati, u slučajevima kada je AFP povišen ispitivanje se može ponoviti nakon nedelju dana. Ukoliko je nivo u opadanju, znači da se radilo o prolaznoj pojavi, koja je najverovatnije rezultat prethodnih krvarenja u amnionskoj šupljini.

Obavezno je kod ovakvih nalaza povišenog AFP-a uraditi detaljan ultrazvučni pregled u referentnom centru za prenatalni ultrazvuk, da bi se dodatno potvrdilo nepostojanje anomalije ploda. U slučajevima povišenog AFP, kariotipizacija ploda (vađenjem plodove vode ili krvi) neće dati odgovore, jer takvi poremećaji najčešće ne idu sa patološkim kariotipom.

Ukoliko skrining pokaže da postoji povećani rizik od hromozomopatija, to ne znači da je dete bolesno, već da su se rizici izmenili, ali da su šanse i dalje veoma velike da je sa detetom sve u redu. Rizik od 1:300 i dalje znači da je u 299 slucajeva nalaz normalan, rizik od 1:30 da je u 29 slučajeva beba dobro. Skrining nam, dakle, služi samo kao orijentacija, kako bismo znali da li je potrebno dalje ispitivati stanja ploda ili plod spada u onu niskorizičnu grupu kod koje bez daljih ispitivanja nastavljamo trudnoću.

Invazivna dijagnostika

Kada se nakon skrininga pokaže da postoji povećan rizik od hromozomopatija, trudnica se upućuje kod genetičara i odlučuje se da li je potrebno raditi invazivnu dijagnostiku. Invazivna dijagnostika podrazumeva uzimanje nekog tkiva (posteljice, plodove vode ili bebine krvi) u cilju određivanja stanja hromozoma bebe - kariotipa.

U primeni je nekoliko metoda invazivne dijagnostike:

• CVS ili biopsija horionskih čupica (radi se posle 10. nedelje, a može se, kao i biopsija posteljice, raditi do 32. nedelje gestacije);
• Vađenje plodove vode ili amniocenteza (radi se između 16. i 19. nedelje gestacije);
  vađenje plodove krvi ili kordocenteza (radi se posle 20. nedelje gestacije).

Info :

Centar Fertilitet nudi neinvazivno prenatalno testiranje nasledne osnove ploda iz krvi majke koje karakterišu:

• Brzi i tačni rezultati;
• Visoka osetljivost i specifičnost;
• Testiranje već od 10-te nedelje trudnoće;
• Potrebno je samo 9ml krvi majke;
• Rezultati u roku od 5 radnih dana;
• CAP i CLIA akreditacije (CLIA – Clinical Laboratory Improvement Amendments, CAP – College of American Patologist);
• Analiza blizanačke trudnoće.

Prilozi iz iste kategorije

• Povećanje telesne težine u trudnoći
• Blizanci
• Laktacija
• Kontracepcija nakon porođaja
• Hromozomi